Tratamento Específico para a doença de Fabry
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou em dezembro de 2019 a primeira terapia oral para o tratamento de pacientes acima de 16 anos com o diagnóstico confirmado da Doença de Fabry com mutação genética suscetível.
O migalastate é uma chaperona farmacológica foi desenvolvido para restaurar a atividade do alfa-Gal A em pacientes que possuam mutação suscetível, que representam cerca de 35% a 50% da população de Fabry.
Este novo tratamento é uma medicina de precisão desenvolvida em uma parceria da Multicare Pharmaceuticals com a Amicus Therapeutics
Perspetivas para o tratamento da doença de Fabry
As pesquisas para o tratamento da doença de Fabry não param. Além da reposição enzimática, outras formas de terapia, como a terapia gênica.
Terapia Gênica
A terapia gênica é uma estratégia terapêutica que utiliza a técnica de transferência de material genético para modificar o genoma da célula-alvo "in vivo", permitindo a expressão do gene transferido. Existem vários estudos ao redor do mundo para o uso da terapia gênica em doenças de depósito lisossômico. Porém a segurança e a eficácia da terapia, para uso em seres humanos, ainda não foram estabelecidas.