A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O que é fenilalanina

É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.

O que acontece na fenilcetonúria

Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode mais ser recuperada.

Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de preferência, até os 21 dias de vida.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela precisa ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase em um aminoácido chamado tirosina. Mas os fenilcetonúricos, não nasceram com esta enzima e o excesso de fenilalanina que se acumula no sangue se transforma em ácido pirúvico, que é um componente encontrado na urina ou no suor e por isso afeta o desenvolvimento neurológico quando se acumula no sangue.Por isso é que a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos.

O teste do pezinho diagnostica a fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito com o teste do pezinho, geralmente ainda na maternidade, entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê.

Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.

O teste sanguíneo para a fenilcetonúria deve ser repetido todas as semanas até que o bebê complete 1 ano de vida, a cada 15 dias entre 2 e 6 anos e mensalmente a partir dos 7 anos de idade.

Os valores de referência para a Fenilcetonúria são:

• 8mg/dl até os 7 anos de idade e

• 10mg/dl dos 7 anos em diante.

A dieta indicada pelo nutricionista vai sempre depender da quantidade de fenilalanina no sangue. Quando a quantidade encontra-se baixa ele pode recomendar o consumo de alimentos que contenham pouca quantidade de fenilalanina em sua composição e quando os valores de fenilalanina estiverem acima do ideal, alimentos isentos de fenilalanina.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis, como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

Os principais sintomas da fenilcetonúria são:

• Feridas na pele semelhante ao eczema

• Odor corpóreo característico

• Náusea e vômito

• Comportamento agressivo ou auto-agressivo

• Hiperatividade

• Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões

Porém todos esses sintomas podem ser evitados e  só se manifestam quando não se segue a dieta adaptada com alimentos pobres em fenilalanina.

Além disso, assim que é feito o diagnostico de fenilcetonúria o bebê deve ser acompanhado por um pediatra e nutricionista especializados desde a amamentação para que a doença não causa danos e o bebê se desenvolva normalmente como qualquer criança.