A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado (FC) é uma doença genética, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

Basicamente, o “defeito” genético presente no no gene CFTR de quem tem Fibrose Cística faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

Por exemplo, quando estamos resfriados, dizemos que estamos com o peito “carregado”. E essa sensação acontece pela quantidade de secreção existente lá (comumente chamada de “catarro”). Quem tem FC, essa secreção (catarro do pulmão, enzimas do pâncreas, etc) do organismo fica mais grossa e pegajosa, e por isso é muito mais difícil eliminá-la. É como se precisássemos passar um brigadeiro por um canudinho. O brigadeiro é bastante espesso e o canudo é pequeno. No organismo, a mesma coisa. A secreção fica mais espessa e não consegue ser eliminada normalmente. Por conta disso, a FC também é conhecida como Mucoviscidose, que significa “doença do muco mais espesso”.

A manifestação clínica de quem tem FC é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos (apenas um sintoma), ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

Os conhecimentos em relação à FC têm evoluído bastante, e contribuído para progressos no diagnóstico, acompanhamento e tratamento!

Referências: Firmida MC, Marques BL, Costa CH. Fisiopatologia e manifestações clínicas da fibrose cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2011;10(4):47-58

A pessoa com FC já nascerá com FC, ou seja, não é possível “pegar” FC ao longo da vida.

A Fibrose Cística é uma doença recessiva, ou seja, os pais serão portadores do gene recessivo, mas, eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença.

Há também a possibilidade onde, por exemplo, a mãe (ou o pai) tem Fibrose Cística (aa) e o pai (ou a mãe) não tem o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter FC, apenas herdarão o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa); ou:

Se a mãe (ou o pai) tiver FC (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter FC.

Dizemos portanto que a FC é uma doença recessiva, ou seja, o pai e a mãe carregam uma mutação do gene, mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos, como no desenho. A FC, deste modo, é uma doença Autossômica (quer dizer a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença) e Recessiva (significa que devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor).

No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística seja de 1 a cada 7.576 nascidos vivos; porém, apresenta várias diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul, considerando que é conhecida como uma doença de origem europeia, sendo portanto mais incidente em brancos.¹

Referências:

1: Athanazio, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017; 43(3):219-245.

Nos EUA, estima-se que 30 mil pessoas tenham FC e no mundo, em torno de 90 mil. No Brasil, de acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística, em torno de 3.500.

Referências: Cystic Fibrosis Foundation e Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística

É super importante lembrar que cada caso, é um caso. Não significa que todas as pessoas com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico.

Deste modo, lembre-se que o mais importante é prestar atenção ao seu quadro clínico (ou de quem tem FC que você conhece), e cuidar dele de acordo com as necessidades e prescrições dos profissionais da saúde que o acompanham.

Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem FC são: pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baquetamento digital.  

Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações, e quando expectorada, nota-se um aspecto de “chicletes”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes. Deste modo, não consegue absorver gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Além disto, o suor de quem tem FC é muito mais salgado que o normal, e por conta disto ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, pelo suor mais salgado sentido ao beijar uma pessoa com a doença. Há outros sintomas como o “baquetamento digital” (um alongamento e arredondamento na ponta dos dedos), azoospermia, pólipos nasais.

Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho, logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens sendo a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

A triagem neonatal para fibrose cística identifica os recém-nascidos com risco de ter a doença, mas não pode-se dizer que somente com o teste do pezinho positivo o diagnóstico estará confirmado. Infelizmente, há casos de testes falso-positivos, como também há resultados falso-negativos. Deste modo, é fundamental a realização do Teste do Suor para confirmação ou exclusão.

Não havendo a possibilidade de realizar o teste do pezinho, (como em crianças, adolescentes, jovens e adultos), faz-se o Teste do Suor ou a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística no gene CFTR, através de exames genéticos.

1: Athanazio, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017; 43(3):219-245.

O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente. De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando assim infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes; antibióticos; polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão, entre outros.

Mas, uma das principais etapas do tratamento é a ADESÃO! Realizá-lo corretamente, todos os dias, poderá garantir uma melhora na qualidade de vida de quem tem FC!

Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a Fibrose Cística. Por aqui, nós acompanhamos constantemente a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novas drogas, e sempre compartilharemos com você!

Não, a FC não passa de uma pessoa para a outra. Porém, considerando que você tem FC, não é indicado que você fique em um mesmo espaço fechado que outra pessoa com FC, para evitar contaminação cruzada de bactérias. Utilize sempre máscara, álcool em gel e lave sempre as mãos. Nós listamos aqui 8 dicas para você ficar livre dos germes!

Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento da Fibrose Cística deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, composta por fisioterapeuta, nutricionista, pneumologista, gastroenteorologista, psicólogo, etc.

Você pode encontrar clicando aqui o hospital que tem Centro de Referência para a FC mais próximo de você. Caso você encontre alguma divergência ou erro nesta lista, por favor nos informe por aqui para que possamos atualizar o mais rápido possível!