Nas últimas décadas, com grandes avanços da genética há uma melhor compreensão de muitas doenças desta origem, além da descoberta de muitas outras. Classificam-se as doenças genéticas em 3 níveis:
- Monogênicas, causadas pelas mutações que ocorrem na sequência de bases de um único gene;
- Multifatoriais, causadas por uma combinação de fatores ambientais e mutações em gene múltiplos;
- Doenças Cromossômicas que apresentam alterações numéricas e/ou estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo.
Um exemplo de doenças monogênicas são as doenças metabólicas hereditárias que constituem um grupo de patologias denominadas como erro inato do metabolismo (EIM). São caracterizados como comprometimento de uma ou mais enzimas específicas envolvidas no processo metabólico, ocasionando uma falha na síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. A maioria dos erros inatos do metabolismo apresenta herança autossômica recessiva.
Hoje, a genética médica precisa de um conhecimento amplo do indivíduo e integra várias especialidades médicas como cardiologia, nefrologia, psiquiatria, cirurgia pediátrica, otorrinolaringologia, dermatologia, endocrinologia, gastroenterologia, oftalmologia, ortopedia, otorrinolaringologia, oncologia, moléstias infecciosas, neurologia, pneumologia, nutrição, entre outras. Já existem diferentes áreas de atuação do geneticista médico e os principais são: erros inatos do metabolismo, dismorfologia, oncogenética, neurogenética, medicina fetal e teratologia, bioinformática e farmacogenética.