A Associação é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, com intuito de garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral, para os portadores de doenças raras, com a união de esforços seus familiares, amigos, além de profissionais médicos especialistas e todos os interessados pela causa.
Composta pelos pais de crianças com doenças raras, médicos especializados em estudos genéticos, pesquisadores, farmacêuticos, empresários preocupados com o bem-estar da sociedade e por idealistas e atuantes em Direitos Humanos, que sentiram a necessidade de partilhar suas experiências e trabalhar em busca da melhor qualidade de vida destas crianças e seus familiares.